Identification d’un gène associé aux malformations cardiaques congénitales



Des chercheurs chinois ont identifié un gène lié aux malformations cardiaques congénitales dans une nouvelle étude.

Selon News i et cité par le California News Times, Des chercheurs chinois ont identifié un gène appelé « SORBS2 » qui est associé à une « malformation cardiaque congénitale » (CHD). Les résultats de cette étude peuvent expliquer la cause de cette maladie chez certaines personnes.
Certaines personnes atteintes de malformations cardiaques congénitales perdent une partie de leur bras long sur le chromosome quatre. Les chromosomes sont des structures en forme de brin comme l’ADN. Lorsqu’une partie d’un chromosome est perdue, une partie des gènes qu’il contient sont également perdues. Des recherches antérieures ont lié les malformations cardiaques au syndrome de délétion du chromosome IV et à un transcrit manquant du gène HAND2, qui se trouve sur le chromosome 4 et joue un rôle important dans le développement cardiaque, mais tous les patients atteints de malformations cardiaques ne perdent pas le gène HAND2. . Cela suggère que d’autres gènes sont également impliqués.
“Une étude précédente sur un patient présentant une malformation cardiaque congénitale a suggéré qu’une mutation du gène SORBS2 pourrait être responsable, mais les résultats n’ont pas encore été confirmés”, a déclaré Fei Liang, chercheur principal du projet.

Pour étudier le rôle possible de SORBS2 dans les malformations cardiaques congénitales, Liang et ses collègues ont testé le gène dans des cellules cardiaques cultivées en laboratoire. Cela a conduit à la formation de cellules cardiaques de forme anormale qui ont la capacité des cellules du muscle cardiaque de modifier l’expression des gènes.

Des études supplémentaires sur des souris génétiquement modifiées ont montré qu’un manque de SORBS2 entraîne la perte ou la prolifération des deux cavités supérieures du cœur chez 40 % des embryons. Cette prolifération crée une condition appelée « double septum auriculaire ».

Cependant, l’effet de ces conditions dans l’expérience était beaucoup plus doux que chez l’homme, ce qui suggère que SORBS2 peut jouer un rôle mineur dans la maladie.

Les chercheurs ont étudié comment SORBS2 peut affecter l’expression des gènes dans les cellules de souris et humaines. Les résultats de cette étude ont montré comment les niveaux d’autres gènes et protéines augmentent ou diminuent en réponse à une déficience en SORBS2 et conduisent finalement à une insuffisance cardiaque.

Les chercheurs ont finalement découvert que les formes rares et nocives de SORBS2 étaient significativement impliquées dans 300 cas de maladie cardiaque dans lesquels les aberrations chromosomiques ne se sont pas produites. Cette étude fournit des preuves génétiques que les gènes SORBS2 sont impliqués dans le développement des cardiopathies congénitales.

L’étude a été publiée dans la revue eLife.

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